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儿童先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明：儿童先天性肾上腺皮质增生症严重吗
2024-05-10 18:34
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
儿童先天性肾上腺皮质增生症是严重的，因为其可能引起高血压、低血钠、高血糖等并发症，需要紧急处理。
该疾病是由基因突变引起的肾上腺皮质激素合成障碍，导致雄激素水平升高，引起一系列临床症状。若不及时治疗，这些症状可能会进一步恶化，导致严重的并发症。因此，该疾病被判断为严重。
该疾病的轻重程度还取决于是否伴有21-羟化酶缺乏症，后者可能导致假性性早熟或男性生殖器异常。
面对儿童先天性肾上腺皮质增生症，家长应定期监测孩子的电解质平衡和血压，并在医生指导下使用糖皮质激素替代疗法以控制病情。
2024-05-10 19:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
