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软骨发育不全是不是遗传
补充说明：软骨发育不全是不是遗传
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，父母患病时，子女有50%的概率会遗传。
软骨发育不全是由于FGFR3基因突变导致的，FGFR3基因位于2号染色体上，属于常染色体上的基因，所以是常染色体显性遗传病。当父母一方患病时，其FGFR3基因存在异常，此时FGFR3基因异常的父母可能会将其遗传给子女，使子女成为携带者，从而增加患病风险。
软骨发育不全还可能与其他因素有关，例如孕期营养不良或环境因素的影响。
软骨发育不全是一种先天性疾病，患者需要定期接受专业医疗评估与监测，以确保获得适当的治疗和支持。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
