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先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢
补充说明：先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:14
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
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先天性无转铁蛋白血症是常染色体隐性遗传病。
该疾病由转铁蛋白基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，因为只有当父母双方都携带致病基因时，才有可能将两个致病基因传给子女，所以是常染色体隐性遗传病。
但也有罕见病例不是由于遗传因素导致的，而是后天获得性的转铁蛋白缺乏，此时则不属于遗传病范畴。
先天性无转铁蛋白血症是一种较为罕见的血液系统疾病，患者需要定期监测血象和铁代谢指标，并在医生指导下使用补铁药物治疗。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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