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什么是苯丙酮尿症呢

发病时间：不清楚

什么是苯丙酮尿症呢

补充说明：什么是苯丙酮尿症呢

2024-07-12 17:10

苯丙酮尿症肝脏苯丙氨酸智力发育迟缓癫痫发作皮肤湿疹毛发

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蒋伏松主任医师上海市第六人民医院三甲

擅长：糖尿病急性并发症和并存症、糖尿病足病、胰岛素泵及动态血糖监测系统的使用、重症甲亢及甲状腺相关眼病。

提问

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的酶缺乏，无法正常分解血液中的苯丙氨酸。当苯丙氨酸积累时，会转化为有毒物质，如苯乙酸和苯乳酸，从而对神经系统产生毒性作用。典型症状包括智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作等。此外，患者还可能出现皮肤湿疹、毛发颜色浅淡等症状。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行新生儿筛查，通过测定血清苯丙氨酸浓度来判断是否存在该疾病。如果结果异常，可能还需要进一步进行DNA分析以确认基因型。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，以减少体内苯丙氨酸的含量。同时，定期监测患者的生长发育情况以及血液中的苯丙氨酸水平。
建议家长密切观察孩子的身体状况，如有任何疑似症状应及时就医并接受专业评估与治疗。

2024-07-12 17:46

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。

二妙丸

燥湿清热。用于湿热下注，白带，阴囊湿痒。

托吡酯片

1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。

当归苦参丸

凉血，祛湿。用于血燥湿热引起：头面生疮，粉刺疙瘩，湿疹刺痒，酒糟鼻赤。

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