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足跟血查出先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：足跟血查出先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-08-19 12:55
先天性肾上腺皮质增生症 电解质紊乱 低血糖 肾上腺皮质激素 皮质醇
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精选回答(1)
孙玉石 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺结节，肾上腺疾病
提问
足跟血查出先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物治疗和管理来控制病情，但无法根治。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺乏，使得皮质醇水平降低，而雄激素水平升高。这种激素失衡会导致一系列生理和代谢紊乱。由于皮质醇水平降低，患者可能出现生长迟缓、低血糖、电解质紊乱等症状。通过及时诊断和治疗，如使用糖皮质激素替代治疗，可以控制病情，避免严重并发症。
定期监测电解质、血糖等指标，并遵循医生的治疗方案进行药物调整。
2024-08-19 13:46
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用醋酸兰瑞肽
1.活动性肢端肥大症，包括垂体GH瘤术后血清GH未达到正常水平者，垂体外照射放射治疗后。 2.尚未达到充分疗效而血清GH水平仍增高者，以及部分病例垂体瘤手术前。 3.消化道神经内分泌肿瘤及类癌综合征引起的严重腹泻、潮红、电解质紊乱、渗出性多形性皮疹，以及艾滋病相关性腹泻。
