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神经鞘磷脂沉积病严重吗怎么治疗
补充说明：神经鞘磷脂沉积病严重吗怎么治疗
2023-07-14 09:56
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经鞘磷脂沉积病通常是比较严重的，可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
神经鞘磷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于神经鞘磷脂酶基因突变引起的，可能会出现肝脾肿大、智力发育迟缓、癫痫发作等症状。神经鞘磷脂沉积病一般无法治愈，患者可以在医生指导下使用维生素B12片、维生素B6片等药物辅助改善。如果药物方式得不到改善，可以通过骨髓移植、脾切除等方式进行治疗。
在日常生活中要注意保持规律的作息，不要熬夜，并且要保持居住环境的清洁卫生，可以多吃一些维生素含量高的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。要保持心情的轻松愉悦，不要有太大的情绪波动，可以听一些舒缓的音乐放松心情。
2023-07-19 22:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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