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神经鞘磷脂症状
补充说明：神经鞘磷脂症状
2023-07-14 09:49
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经鞘磷脂症状一般是指神经鞘磷脂病，通常会出现神经系统损害、肝脾肿大、听力下降等症状。
1、神经系统损害
神经鞘磷脂病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于磷脂酰胆碱通过代谢障碍，从而堆积在神经组织和大脑基质中，从而出现神经系统损害的症状，比如共济失调、眼球震颤等。
2、肝脾肿大
如果患者的病情比较严重，可能会导致肝脾肿大，因为磷脂酰胆碱堆积在肝脾中，会对肝脾造成一定的损害，从而出现肝脾肿大的症状。
3、听力下降
如果患者的病情比较严重，还可能会对患者的听力造成一定的影响，出现听力下降的症状。
除此之外，还可能会出现视力障碍、运动障碍等症状。建议患者及时就医，可以在医生指导下通过血浆置换、脾切除手术等方式进行治疗。
2023-07-19 22:52
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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