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先天性肾上腺皮质增生症能否治愈呢
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症能否治愈呢
2024-05-24 14:11
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症不能被治愈。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，涉及多种酶的缺陷，导致肾上腺皮质激素合成异常。这些酶的缺乏通常是由于基因突变引起的，而基因突变通常不可逆转，因此该疾病无法治愈。尽管如此，早期诊断和治疗可以显著改善预后，因此建议定期进行相关检查以监测病情变化。
对于单纯男性化型21-羟化酶缺乏患者，通过糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗可能有较好的预后。
先天性肾上腺皮质增生症需在专业医生指导下接受个性化管理，包括激素替代疗法和电解质平衡调节，以控制症状并预防并发症的发生。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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