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腓骨肌萎缩症发病率高吗
补充说明：腓骨肌萎缩症发病率高吗
2024-05-29 13:03
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
腓骨肌萎缩症的发病率相对较低，主要与特定基因突变有关，但也受环境因素影响。
腓骨肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，主要由特定基因突变引起，因此其发病具有一定的家族聚集性和遗传倾向。虽然携带致病变异的人群存在发病风险，但并非所有个体都会发病，这使得其总体发病率相对较低。然而，在极少数情况下，某些环境因素如重金属暴露或药物副作用可能增加发病风险，但这些因素对总体发病率的影响较小。
此外，一些少见的非遗传性原因也可能导致类似症状，例如代谢障碍、神经损伤等，但这些情况在临床上较为罕见。
尽管腓骨肌萎缩症的发病率相对较低，但仍需定期关注肌肉力量变化，并遵循医生建议进行适当的运动康复训练，以延缓病情进展。同时，避免接触已知有害物质，保持健康的生活方式，有助于降低疾病的风险。
2024-05-29 14:10
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
