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腓骨肌萎缩症会越来越重吗
补充说明：腓骨肌萎缩症会越来越重吗
2024-06-14 11:53
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
腓骨肌萎缩症的病情会随着年龄增长而逐渐加重。
腓骨肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白表达不足，影响运动神经元的功能，进而引起肌肉无力和萎缩。随着病情的发展，神经功能障碍会进一步加重，导致肌肉萎缩和无力的程度加剧。
此外，腓骨肌萎缩症还可能伴随有呼吸困难、心力衰竭等并发症，这些症状也可能会随着疾病的进展而加重。
患者应定期监测症状变化，并遵循医嘱接受适当的康复治疗以延缓病情进展。同时，保持良好的营养支持和充足的休息也是管理疾病的重要组成部分。
2024-06-14 13:40
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
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