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儿童腓骨肌萎缩症严重吗
补充说明：儿童腓骨肌萎缩症严重吗
2024-05-29 11:12
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
儿童腓骨肌萎缩症是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，可能导致进行性肌肉萎缩和运动功能障碍，需及时就医评估。
儿童腓骨肌萎缩症的严重性取决于其病理机制，即基因突变导致的运动神经元受损。这会导致肌肉萎缩和无力，影响患儿的生活质量，甚至可能对呼吸系统造成威胁。因此，一旦怀疑患有此病，应立即寻求专业医疗评估和治疗。
部分患儿可能由于营养不良、缺乏维生素D或钙等矿物质而出现类似的症状，但这些情况通常可以通过改善饮食习惯和补充必要的营养素来缓解。
家长应注意观察孩子的日常活动能力，定期带孩子到医院进行检查，以便及早发现和处理任何潜在的问题。在确诊后，应积极配合医生制定康复计划，包括物理疗法和适当的辅助设备，以减轻症状并提高生活质量。
2024-05-29 13:56
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
