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遗传性腓骨肌萎缩症会瘫痪吗
补充说明：遗传性腓骨肌萎缩症会瘫痪吗
2024-05-30 10:25
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精选回答(1)
郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
遗传性腓骨肌萎缩症通常不会直接导致瘫痪。
遗传性腓骨肌萎缩症主要是由SMN1基因突变引起的神经肌肉功能障碍，主要累及下肢，导致下肢肌肉萎缩和无力，但并不影响大脑和脊髓的功能，因此不会直接导致瘫痪。如果患者有脊髓型颈椎病等其他并发症，可能会加重病情，增加瘫痪的风险，但这些并发症与腓骨肌萎缩症本身无关。
除了脊髓型颈椎病外，遗传性腓骨肌萎缩症还可能伴随周围神经病变、自主神经功能紊乱等并发症，这些都可能导致运动障碍或感觉异常，进而引起瘫痪风险增加。
对于遗传性腓骨肌萎缩症患者，定期监测症状变化以及及时发现潜在的并发症至关重要。同时建议采取适当的康复训练以维持肌肉功能，并在必要时使用辅助设备来改善生活质量。
2024-05-30 13:33
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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