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新生儿苯丙酮尿症初筛准确吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症初筛准确吗
a******W 2024-10-30 10:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症初筛通常比较准确，可以初步诊断是否存在此疾病。
新生儿苯丙酮尿症初筛主要是通过对新生儿体内的苯丙氨酸含量进行测定，以判断其是否患有苯丙酮尿症的一种检查方法。如果初筛结果异常，则可能表明新生儿体内苯丙氨酸含量高于正常范围，这可能是由于苯丙酮尿症引起的。这种疾病是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而导致苯丙酮酸等代谢物在体内的积累，进而引发一系列临床症状。
若新生儿家族中有苯丙酮尿症患者，则其患病风险会相应增加，此时通过初筛可提高检测准确性。
新生儿苯丙酮尿症筛查需注意避免采样前24小时内使用可能导致假阳性的药物，以免影响初筛结果的准确性。
2024-10-30 10:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
