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脊髓性肌萎缩有必要查吗
补充说明：脊髓性肌萎缩有必要查吗
a******W 2023-09-26 23:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩有必要进行相关检查。
脊髓性肌萎缩是由于运动神经元存活基因家族成员SMN1突变导致的常染色体隐性遗传病，主要影响运动功能，早期诊断和干预对预防并发症、改善预后至关重要。通过专业评估和基因检测可确诊是否患有此病。
除了上述提到的检查外，还可能需要进行血液检查、脑电图等以排除其他潜在疾病。
在考虑进行脊髓性肌萎缩相关检查时，应确保避免任何可能导致肌肉损伤的行为或活动，以免影响检查结果准确性。
2024-03-30 03:00
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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