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小儿先天性高氨血症可不可以治愈呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可不可以治愈呢
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症无法完全治愈，但可通过饮食控制和低蛋白摄入缓解症状。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低导致的，这些酶包括鸟氨酸脱羧酶、瓜氨酸绕氨酶等，它们在肝细胞内催化一系列反应产生尿素，以清除血液中的氨。该病为遗传性疾病，患者因基因突变导致酶活性下降或缺失，无法正常代谢产生的氨，从而引起血氨水平升高。虽然目前没有特效治疗方法，但通过饮食控制和低蛋白摄入可以显著改善病情，减少并发症的发生。
对于严重的病例，如果出现急性脑病发作，则需要紧急降氨治疗，例如使用精氨酸或天冬氨酸来促进体内氨的代谢。
需要注意的是，在治疗小儿先天性高氨血症的过程中，应密切监测患儿的血氨水平，并定期评估其生长发育状况。同时，家长还应注意避免给予可能增加氨负荷的食物，如肉类和乳制品。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
还原型谷胱甘肽片
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L-赖氨酸盐酸盐颗粒剂
本品主要用作儿童和恢复期病人营养剂，可单独使用，一般与维生素、无机盐及其它必需氨基酸混合使用。赖氨酸能提高血脑屏障通透性，有助于药物进入脑细胞内，是治疗脑病的辅助药物。临床上用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及脑发育不全等。
