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先天性肾上腺皮质增生症12.4严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症12.4严重吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 高血压 低血钾 高钠血症
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症12.4严重，需要及时诊断和治疗。
先天性肾上腺皮质增生症12.4是由基因突变引起的，导致肾上腺皮质激素合成障碍，引起一系列临床表现，包括高血压、低血钾、高钠血症等，如果不及时治疗，可能会导致电解质紊乱、肾功能衰竭等严重并发症。因此，该疾病属于严重的内分泌代谢疾病，需要积极干预和管理。
除了上述提到的症状外，患者还可能出现生长迟缓、体毛增多、声音变粗等症状。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，早期识别和治疗至关重要。建议定期监测电解质水平、血压和肾功能，并遵循专业医生的指导进行药物替代治疗，以控制病情进展。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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