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基因遗传代谢病症状
补充说明：基因遗传代谢病症状
a******W 2021-07-11 00:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
基因遗传代谢病可能表现为生长迟缓、智力低下、特殊面容、运动发育落后或肌张力异常，这些症状可能与正常的生长轨迹不同。由于这些症状可能与多种疾病相关，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致身高低于同龄人水平。生长迟缓主要表现在儿童期，身材矮小但头围接近正常。
2.智力低下
由于脑部结构或功能异常，影响神经递质正常释放和传导，进而影响认知功能，出现智力低下的现象。智力低下通常伴随学习能力和日常活动能力受限，IQ值较低。
3.特殊面容
由于基因突变引起的面部特征改变，如眼距增宽、鼻梁扁平等。特殊面容可能包括眼睛间距过宽、鼻子塌陷等特征，但不影响视力。
4.运动发育落后
运动发育落后可能是由中枢神经系统损伤或肌肉功能障碍引起的，这些因素可能导致运动协调性和精细运动技能的延迟发展。运动发育落后的体征包括爬行、站立和行走的时间比同龄孩子晚。
5.肌张力异常
肌张力异常可能由大脑皮层的功能紊乱导致的锥体系和锥体外系受损所致。肌张力异常会导致肌肉紧张度不均匀，从而引发痉挛或僵硬感。肌张力异常可表现为肌肉过度收缩，在被动移动患者肢体时感到阻力增加。
针对基因遗传代谢病的症状，建议进行血液或尿液分析以及基因检测以评估特定代谢指标和相关基因表达情况。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理康复训练或药物治疗，如左旋肉碱、维生素B6等。患者应保持均衡饮食，避免潜在的致病食物，定期监测生长曲线和智商测试，以便早期发现并干预相关问题。
2024-01-30 00:52
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
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.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
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