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小儿遗传性口形细胞增多症怎么治疗最好
补充说明：小儿遗传性口形细胞增多症怎么治疗最好
2024-08-19 13:02
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿遗传性口形细胞增多症可以通过输血治疗、叶酸治疗、维生素E治疗等方法进行治疗。
1.输血治疗
输血治疗通常采用定期输注洗涤红细胞的方式。例如，患儿可能每4-6周接受一次输血。输血可以迅速提高患儿的血红蛋白水平，改善贫血症状，从而缓解因红细胞增多导致的心脏负担。适用于严重贫血、心脏负荷过重的情况，可作为临时支持治疗手段。
2.叶酸治疗
叶酸治疗一般通过口服补充剂进行，如每天服用5mg叶酸片。叶酸是合成DNA的重要物质，缺乏可能导致红细胞异常增殖。补充叶酸有助于纠正红细胞形态异常，减少溶血风险。适用于预防和治疗由于叶酸缺乏引起的遗传性口形细胞增多症相关症状。
3.维生素E治疗
维生素E治疗可以通过口服维生素E软胶囊，每日剂量根据医嘱调整。维生素E具有抗氧化作用，能保护红细胞膜免受氧化损伤，降低溶血风险。适用于辅助治疗遗传性口形细胞增多症，特别是合并有脂质代谢紊乱的患者。
在治疗过程中，应密切监测患儿的血液指标变化，包括血常规、网织红细胞计数等。同时，注意保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动，以促进身体康复。
2024-08-19 13:48
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遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，所以叫“口形细胞”。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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