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小儿遗传性口形细胞增多症怎样才能治疗
补充说明：小儿遗传性口形细胞增多症怎样才能治疗
2024-08-19 12:46
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿遗传性口形细胞增多症可以采取输血治疗、脾切除术、基因治疗等措施进行治疗。
1.输血治疗
输血治疗通常包括定期给予患儿适合其红细胞形态的血液制品，如去除了异常红细胞的洗涤红细胞。通过输入正常红细胞，可以迅速提高患儿的血红蛋白水平，改善贫血症状。同时，减少溶血反应的发生。适用于急性溶血发作、严重贫血等情况，可有效缓解病情进展。
2.脾切除术
脾切除术是通过手术将脾脏完全或部分移除，以减轻溶血症状。脾是主要的免疫器官，也是破坏异常红细胞的主要场所。切除脾后，红细胞寿命延长，溶血程度降低。适用于慢性溶血导致的脾肿大、脾功能亢进等并发症时。
3.基因治疗
基因治疗可能涉及使用载体将正常基因导入患儿体内，替换有缺陷的基因。基因治疗旨在纠正遗传性疾病的根源——突变基因，从而恢复正常的生理功能。对于某些特定类型的遗传性疾病，如某些类型的小儿遗传性口形细胞增多症，基因治疗可能是有效的。适用于那些目前无法通过其他方法治愈且存在明确基因靶点的疾病，例如一些罕见的单基因遗传病。
在日常生活中，家长应密切监测孩子的身体状况，特别是在接受输血治疗期间，注意观察是否有过敏反应或其他不适症状。此外，保持良好的饮食习惯，摄入富含铁质的食物，如瘦肉、豆类等，有助于维持孩子的健康状态。
2024-08-19 13:44
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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