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小儿遗传性口形细胞增多症有什么检查方法?应怎么检查?

发病时间:不清楚

小儿遗传性口形细胞增多症有什么检查方法?应怎么检查?

补充说明:小儿遗传性口形细胞增多症有什么检查方法?应怎么检查?

a******7 2011-06-01 12:15

小儿遗传性口形细胞增多症 增高 血小板减少 葡萄糖 骨髓象改变 贫血 红细胞增多症 地中海贫血 谷胱甘肽 肝病 肺部感染 胆石 脾肿大

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医生回答(1)

李瑾 主治医师 三甲

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找到有关小儿遗传性口形细胞增多症检查的一些资料,详细如下:
1.周围血象:见口形细胞增多,超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%);MCV增高,MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。
  2.红细胞渗透脆性实验:明显增加,自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。 
   3.骨髓象 多表现为增生性贫血骨髓象改变。
  4.其他:多表现为轻度贫血,部分患儿贫血较重;个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。
  5.常规做影像学检查,如胸片、B超,注意有无肺部感染,胆石和肝、脾肿大等。

2011-06-01 12:23

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遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状,所以叫“口形细胞”。

适用药品

阿司匹林肠溶片

抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 :不稳定性心绞痛(冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛) ;急性心肌梗塞 ;预防心肌梗塞复发 ;动脉血管的手术后 ;动脉外科手术或介入手术后,如主动脉冠状动脉静搭桥术,PTCA) ;预防大脑一过性的血流减少(TIA:短暂性脑缺血发作)和已有前驱症状,如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明)后预防脑梗塞。

定坤丹

滋补气血,调经舒郁。用于月经不调,经行腹痛,崩漏下血,赤白带下,贫血衰弱,血晕血脱,产后诸虚,骨蒸潮热

磷酸芦可替尼片

用于中危或高危的原发性骨髓纤维化(PMF)(亦称为慢性特发性骨髓纤维化),真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化(PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化(PET-MF)的成年患者,治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

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