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染色体常规检查及g显带核型分析的意义

发病时间:不清楚

染色体常规检查及g显带核型分析的意义

补充说明:染色体常规检查及g显带核型分析的意义

2023-08-03 11:44

妊娠 胎儿 染色体异常 地中海贫血 血友病

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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

染色体常规检查及G显带核型分析通常是用于产前诊断。

染色体常规检查及G显带核型分析是一种检测染色体结构和数量异常的检查方法,通常在妊娠早期、中期和晚期进行。可以检测到染色体的数目、结构和功能的异常,并可用于评估胎儿的健康状况。在产前诊断中,染色体常规检查及G显带核型分析可以检测到大量染色体结构异常,如21三体、18三体、13三体等染色体异常和一些常见的性染色体异常,如地中海贫血、血友病等。如果在妊娠早期进行染色体常规检查及G显带核型分析,可以检测到一些常见的染色体异常,如染色体数量异常、染色体结构异常、染色体微缺失等,并可用于评估胎儿的健康状况。

在妊娠早期进行染色体常规检查及G显带核型分析时,需要注意检查前避免服用性激素类药物,以免影响检查结果。在妊娠中期进行染色体常规检查及G显带核型分析时,需要注意检查前避免熬夜和剧烈运动,以免影响检查结果。

2023-08-03 20:03

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

地拉罗司分散片

用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者(如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症),适用于两岁以上儿童及成人服用。

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