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抗维生素d佝偻病是一种什么遗传病
补充说明：抗维生素d佝偻病是一种什么遗传病
2024-09-02 00:08
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程梦婕 主治医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：肥胖、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、高脂血、高尿酸血症、慢性肾脏病等疾病的营养治疗
提问
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由于位于X染色体上的VDR基因突变导致的。该基因编码维生素D受体，当其功能异常时，会导致钙磷代谢紊乱，从而引发骨骼发育障碍。典型症状包括身材矮小、四肢弯曲畸形、牙齿不整齐等。女性患者通常表现为轻度症状，而男性患者则可能出现严重的骨骼变形。
诊断抗维生素D佝偻病可以通过血液检测血清钙、磷水平以及骨密度测定来确认。此外，基因检测也可以用于确定是否存在VDR基因突变。针对抗维生素D佝偻病，主要治疗方法为补充维生素D和钙剂。对于严重病例，可能需要使用口服或注射的活性维生素D制剂，如阿法骨化醇或胆维丁乳。
建议定期监测患者的身高、体重和骨龄，以评估生长情况并及时调整治疗方案。同时，应避免过度暴露于阳光下，以免引起皮肤癌或其他皮肤问题。
2024-09-02 11:02
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维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
硫酸奈替米星注射液
1.本品适用于治疗敏感革兰阴性杆菌所致严重感染。如铜绿假单胞菌、变形杆菌属（吲哚阳性和阴性）、大肠埃希菌、克雷伯菌属、肠杆菌属、沙雷菌属及枸橼酸杆菌属等所致的新生儿脓毒症、败血症、中枢神经系统感染（包括脑膜炎）、尿路生殖系统感染、呼吸道感染、胃肠道感染、腹膜炎、胆道感染、皮肤或骨骼感染、中耳炎、鼻窦炎、软组织感染、李斯特菌病等。 2.本品亦可与其他抗菌药物联合用于治疗葡萄球菌感染，但对耐甲氧西林葡萄球菌感染常无效。
