发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症是遗传吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是遗传吗
2024-05-24 14:12
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 孕期
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方各携带一个致病基因传递给子女。
先天性肾上腺皮质增生症是由于编码肾上腺皮质激素合成相关酶的基因突变所致。这些基因位于常染色体上，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。由于该疾病为隐性遗传，只有当父母双方都携带致病基因时，才有可能将两个致病基因传给子女，使子女患病。
先天性肾上腺皮质增生症还可能与环境因素有关，如孕期母亲接触有害物质或感染某些病毒等，这些因素可能导致基因表达异常，增加患此病的风险。
针对先天性肾上腺皮质增生症，建议患者定期进行激素水平检测以及电解质平衡监测，以评估病情变化。同时，保持健康的生活习惯，避免使用影响内分泌系统的药物，对于预防和管理该疾病具有重要意义。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
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