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软骨发育不全1043突变严重吗
补充说明:软骨发育不全1043突变严重吗
2024-06-06 14:59
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软骨发育不全1043突变可能导致严重的骨骼畸形和身高受限,是较为严重的遗传性疾病。
1043位点突变位于软骨发育不全基因中,此突变可能导致蛋白质功能异常,影响软骨细胞的正常生长和分化,从而导致骨骼发育异常,表现为短肢型侏儒症。由于骨骼畸形和身高受限,患者的生活质量会受到严重影响,且存在较高的遗传风险,因此该突变被认为是较为严重的。对于确诊的患者,应定期进行医学评估,并在必要时接受治疗干预,以改善生活质量。
部分轻度变异可能不会引起明显的症状或仅轻微影响身体发育,但这些变异仍需密切监测。
建议携带者进行遗传咨询和产前诊断,以便及时采取措施预防或减少后代患病的风险。同时,保持良好的生活习惯、均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-06-07 11:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
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