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软骨发育不全1043突变严重吗
补充说明：软骨发育不全1043突变严重吗
2024-06-06 14:59
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
软骨发育不全1043突变可能导致严重的骨骼畸形和身高受限，是较为严重的遗传性疾病。
1043位点突变位于软骨发育不全基因中，此突变可能导致蛋白质功能异常，影响软骨细胞的正常生长和分化，从而导致骨骼发育异常，表现为短肢型侏儒症。由于骨骼畸形和身高受限，患者的生活质量会受到严重影响，且存在较高的遗传风险，因此该突变被认为是较为严重的。对于确诊的患者，应定期进行医学评估，并在必要时接受治疗干预，以改善生活质量。
部分轻度变异可能不会引起明显的症状或仅轻微影响身体发育，但这些变异仍需密切监测。
建议携带者进行遗传咨询和产前诊断，以便及时采取措施预防或减少后代患病的风险。同时，保持良好的生活习惯、均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。
2024-06-07 11:58
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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