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软骨发育不全是单基因遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是单基因遗传病吗
2024-05-31 16:05
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
软骨发育不全是单基因遗传病，通常由一个致病变异引起，并遵循常染色体显性遗传模式。
软骨发育不全的病因明确，主要是由于FGFR3基因突变导致的，符合单基因遗传病的特点。该病通常是由一个突变的基因从父母双方遗传而来，或是新出现的突变，因此是遗传性疾病。
软骨发育不全也可能是由于环境因素的影响，如孕期感染、营养不良或接触有害物质等。这些因素可能通过干扰胚胎发育过程中的信号通路影响软骨细胞分化与增殖。
软骨发育不全是一种罕见但严重的先天性畸形，需要多学科团队管理。患者应定期接受专业医疗评估，以监测身高增长和其他身体变化，并在必要时考虑使用生长激素治疗。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
