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儿童软骨发育不全可以治疗吗
补充说明：儿童软骨发育不全可以治疗吗
2024-05-10 18:34
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
儿童软骨发育不全可以治疗，但不能完全治愈。
虽然儿童软骨发育不全是一种遗传性疾病，但患者可通过药物治疗、手术矫正等方式进行干预，以缓解症状，提高生活质量。
如果患儿存在生长激素缺乏，可遵医嘱使用重组人生长激素进行替代治疗。对于骨骼畸形严重者，可考虑在成年后通过外科手术进行矫正。
由于软骨发育不全是染色体异常导致的先天性遗传病，因此无法彻底根治，只能通过康复训练和适当的医疗措施来改善预后。建议定期监测孩子的身高增长速度以及进行必要的物理疗法。
2024-05-10 19:37
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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