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软骨发育不全是不是缺钙
补充说明：软骨发育不全是不是缺钙
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全是遗传性疾病，与软骨细胞分化异常有关，与缺钙无关。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，其发生与特定基因突变有关，与钙代谢无直接关系。该疾病会导致软骨细胞过度生长或停止生长，进而影响骨骼的正常发育。而缺钙则是因为体内钙摄入不足或吸收利用障碍导致血清钙浓度降低，引起的一系列症状，如肌肉痉挛、抽搐等。
软骨发育不全还可能与其他因素如营养不良、激素水平异常、感染等有关。这些因素也可能会影响软骨的生长和发育，但它们与软骨发育不全的主要机制不同。
软骨发育不全需要定期监测身高增长情况，并在医生指导下通过药物治疗来改善生长状况。同时，患者应保持均衡饮食，确保充足的钙质摄入，以支持正常的骨骼健康。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
