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先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症严重吗
2024-10-11 10:55
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 皮质醇 醛固酮
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症严重，需及时诊断和治疗。
该疾病是由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶的缺陷导致的，会导致皮质醇和醛固酮的合成减少，从而引起一系列的代谢紊乱和生理功能障碍。如果不及时诊断和治疗，可能会导致生长迟缓、性发育异常、电解质紊乱、高血压等严重后果。因此，对于疑似或确诊的患者，应立即寻求专业医疗帮助，进行适当的治疗和管理。
2024-10-11 13:48
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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