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新生儿耳软骨发育不全的症状?

发病时间:不清楚

新生儿耳软骨发育不全的症状?

补充说明:新生儿耳软骨发育不全的症状?

a******W 2024-01-24 11:27

软骨发育不全 招风耳 听力障碍 软骨发育异常 发育不良 孕期 杯状耳 畸形 听力下降 耳廓畸形 支架 手术 矫正 听力筛查 耳朵 皮肤 绿豆

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

新生儿耳软骨发育不全可能表现为耳廓畸形、小耳、招风耳、耳前裂、听力障碍等,建议及时就医以评估和治疗。
1.耳廓畸形
耳廓畸形可能由遗传因素导致,也可能是由于孕期感染或外伤引起的软骨发育异常。耳廓畸形表现为耳廓形态不规则,包括杯状耳、招风耳等。
2.小耳
小耳是由于胚胎发育过程中耳部组织发育不全所致,可能与遗传有关。主要特征为耳郭明显小于正常人,有时甚至只有绿豆大小。
3.招风耳
招风耳通常是因为第一鳃弓发育不良,导致耳廓软骨支架偏离正常解剖位置。典型表现为耳郭向前下方倾斜,好似“招风”一般。
4.耳前裂
耳前裂多因第1和第2腮弓融合不全造成,属于先天性畸形。此病会导致耳朵前面出现一条裂缝,可能伴有皮肤缺损或其他结构异常。
5.听力障碍
听力障碍是由多种原因造成的听觉系统功能受损,这些原因包括遗传、环境因素以及感染等。听力障碍可能导致不同程度的听力下降,严重时可完全失聪。
针对新生儿耳软骨发育不全,建议进行超声波检查以评估耳廓情况。必要时,医生可能会推荐进行基因检测来确定是否存在遗传风险。对于确诊的患儿,可以采取手术矫正,如耳廓重塑术。同时,家长应注意监测孩子的听力变化,定期带孩子到医院进行听力筛查,以便早期发现并干预听力问题。

2024-04-12 13:41

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

  • 多发人群:自发性基因突变人群

  • 临床检查:CT检查  MRI  Ⅰ级产前超声检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)

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