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软骨发育不全发病率高吗
补充说明：软骨发育不全发病率高吗
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全的发病率较低，因为其为一种罕见的遗传性疾病，通常由父母传递给子女。
软骨发育不全是一种遗传性疾病，由于特定的基因突变导致，这些突变在人群中相对罕见，因此该病的发病率也相对较低。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式，意味着只要从一个父母那里继承了致病变异，就有50%的概率会患上此病。
软骨发育不全还可能与其他因素有关，例如孕期营养不良、母体感染等非遗传因素也可能影响胎儿骨骼发育。
针对软骨发育不全，建议定期进行生长监测以及早期干预，以减少并发症风险，并促进患儿最大限度地发育潜力。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
