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软骨发育不全可以产检出来吗
补充说明：软骨发育不全可以产检出来吗
2024-05-31 16:05
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
软骨发育不全通常可以在产检中被诊断出来。
软骨发育不全是一种遗传性疾病，其特征是软骨组织发育异常，导致骨骼生长受阻。由于该疾病的临床表现和超声检查结果与正常胎儿有所不同，经验丰富的医生可以通过超声检查来识别。此外，对于高度怀疑的病例，还可以进行羊水穿刺或绒毛取样等遗传学检测，以确认诊断。
如果父母为近亲结婚、高龄产妇或曾经生育过患有遗传性疾病的子女，则可能增加软骨发育不全的风险。
针对软骨发育不全的预防和管理需特别注意家族史调查、定期孕期筛查以及出生后早期的基因检测。必要时，应遵循专业指导，采取适当的干预措施，保障患儿的生活质量。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
