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新生儿遗传代谢病有哪些
补充说明：新生儿遗传代谢病有哪些
2024-08-24 22:54
遗传代谢病 苯丙酮尿症 半乳糖血症 甲状腺功能减退 苯丙氨酸
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
新生儿遗传代谢病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退等。这些疾病可能影响新生儿的生长发育和健康状况，需要及时诊断和治疗。
苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而堆积于血液中，引起神经系统损伤；半乳糖血症则是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，使半乳糖无法正常代谢，造成肝脏损伤；先天性甲状腺功能减退则是因为甲状腺激素合成不足，影响神经系统的发育。上述三种疾病都可能导致新生儿出现喂养困难、嗜睡、黄疸延迟消退等症状。随着病情进展，还可能出现智力低下、骨骼畸形等问题。
为了确诊新生儿遗传代谢病，通常会进行血液氨基酸分析、尿液有机酸检测以及基因检测等实验室检查。对于先天性甲状腺功能减退，还需要进行甲状腺激素水平测定。针对苯丙酮尿症，主要治疗方法为限制饮食中的苯丙氨酸摄入量，使用低苯丙氨酸配方奶粉；半乳糖血症则需避免含半乳糖的食物，如母乳替代品；先天性甲状腺功能减退可通过口服甲状腺素制剂来补充缺失的激素。
家长应定期带新生儿进行体检，监测其生长发育情况，一旦发现异常应及时就医。同时，保持良好的生活习惯，确保充足的营养供应，有助于预防和管理这些遗传代谢性疾病。
2024-08-26 09:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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