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二胎苯丙酮尿症第一胎初筛正常会漏筛吗
补充说明：二胎苯丙酮尿症第一胎初筛正常会漏筛吗
2024-09-25 17:24
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
二胎苯丙酮尿症初筛正常，仍需进一步检测。
由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，其筛查通常在新生儿期进行。初筛结果正常并不能完全排除患有该疾病的可能性，因为有些携带者可能在初筛时没有表现出异常。因此，对于有家族史或疑似症状的新生儿，建议进行进一步的基因检测或代谢筛查，以确保准确诊断和及时干预。
2024-09-25 18:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
