发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良是什么？
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么？
2019-08-20 04:39
我要咨询
精选回答(2)
杨军 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：急性脑血管病，神经科疑难重症诊断治疗
提问
异染性白质营养不良是一种常染色体隐性遗传，可引起白质营养不良，是一种遗传代谢性疾病 。异染性白质营养不良主要是指芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白缺乏，影响硫脑苷脂缺乏。通常可能导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能状态异常，或智力、视力、运动性共济失调和肌张力异常，以及严重的癫痫发作。相关疾病进一步诊断主要基于影像学检查、尿常规检查、血液检测、脑电图以及病理检查和基因检测等综合判断。目前，主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。建议患者生活中膳食均衡，注意营养，适当运动，增强体质。
2022-08-02 10:24
举报
国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
异染性脑白质营养不良是常染色体隐性的遗传性疾病。通常是患有一些中枢神经性的疾病而导致的，通常会出现智力低下以及感情淡漠，晚期的时候也会出现痴呆以及四肢瘫痪等情况，后期可以通过酶替代治疗，或者是骨髓移植来进行缓解病情。
2019-08-20 05:01
举报相关问题
向医生提问
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
相关医院
健康问答
