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小儿异染性脑白质营养不良是由于怀孕的时候有染色体隐性异常而导致的遗传性疾病。所以出现这种疾病的时候,是不会影响胎儿正常的发育。但是在发育的过程中,早期会表现为一些行动困难或者是膝关节过度等情况。有些患者还会出现有易怒或者是肌腱反射减弱的可能。
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要多注意观察孩子,及早治疗,它是比较常见的病,出生时,儿童正常,生长发育过程正常,多在12-24个月开始,早期表现为行走困难,膝关节过度伸展,智力迟钝,易怒,肌肉张力降低,肌腱反射减弱,随后出现废用性肌肉萎缩,四肢痉挛性麻痹,全身强直阵挛性癫痫,眼球震颤,视神经萎缩,失语症等。
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你好,目前医学上对于这些疾病还并没有太有效的办法治疗的,主要是康复处理。
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小儿异染性脑白质营养不良无法治愈。这是一种罕见的遗传性疾病,由于溶酶体中N-乙酰神经氨酸酶缺乏,导致神经髓鞘蛋白分解,引起中枢神经系统退行性病变。目前尚无特效治疗方法,现有的治疗手段主要是针对症状进行支持性治疗,如物理治疗、语言治疗等,以延缓病情进展,但无法逆转已经受损的神经组织。
小儿异染性脑白质营养不良
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