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异染性脑白质病孕期检查
补充说明：异染性脑白质病孕期检查
2020-11-22 17:11
异染性脑白质病 孕期检查 异染性脑白质营养不良 脑白质营养不良 神经
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何静 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：擅长子宫肌瘤，卵巢肿瘤的开腹及腹腔镜微创手术，精通功血，粘膜下肌瘤，子宫内膜息肉等的宫腔镜手术，对病理产科有较高的诊治水平
提问
异染性脑白质病的孕期检查有基因测定。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质髓鞘形成障碍的疾病，是脑白质营养不良的较常见类型，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病，目前没有特效治疗方法。易染性脑白质病为家族性发病，父母患病者，孩子必患病，近亲结婚者，患病的几率增高，因此必须做好产前筛查，若患儿在1~2岁出现步态不稳、共济失调等症状，需及时到儿科及神经内科就诊。
2020-11-23 18:53
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
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