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黏多糖贮积症尿筛查？
补充说明：黏多糖贮积症尿筛查？
2021-11-17 20:46
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李六生 主任医师 宜昌市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种急、慢性肾脏病，血尿、蛋白尿、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、肾病综合征、IgA肾病等的诊治，掌握血液透析及腹膜透析技术。
提问
黏多糖贮积症一般是指黏多糖病，黏多糖病尿筛查一般是通过尿液检查来进行筛查。
黏多糖病是一组由于遗传性基因缺陷，导致蛋白质组分解代谢障碍，引起的一组疾病，主要是由于遗传因素、环境因素、代谢异常等原因所导致的。黏多糖病尿液检查一般是通过尿液检查来进行筛查，通常是采用尿液的方法进行检测，正常情况下尿液是没有黏液的，如果出现黏液，则说明尿液中含有黏多糖。黏多糖病尿液检查通常是一项筛查试验，如果出现黏多糖病尿液检查结果阳性，一般还需要进行进一步的检查，比如基因检测、肝肾功能检查、X线检查、心电图检查等，来明确疾病的发展情况，并且根据检查结果，配合医生进行针对性的治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当的进行体育锻炼，比如打太极拳、瑜伽等，有利于提高自身的抗病能力。
2021-11-17 20:46
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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