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为什么很多人唐筛不过
补充说明：为什么很多人唐筛不过
a******W 2021-11-10 17:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
很多人唐氏筛查不过是因为染色体异常、开放性神经管缺陷、母龄效应、遗传因素、胎盘功能不全等原因导致的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以明确诊断。
1.染色体异常
由于基因突变导致染色体数目或结构异常，引起胎儿发育障碍和畸形。这可能导致开放性神经管缺陷、三倍体综合征等。针对染色体异常的筛查通常包括无创DNA检测，如羊水穿刺术。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管闭合不全引起的，可导致脊柱裂或脑膨出等问题。这些病变会影响大脑和脊髓的功能，进而影响智力水平。此类病症可通过超声波检查进行诊断，必要时需进一步做磁共振成像（MRI）扫描以评估损伤程度。
3.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子质量下降，易发生染色体畸变，导致胚胎停育或流产。对于高龄产妇，建议进行产前咨询和综合风险评估，以减少不良妊娠结局的风险。
4.遗传因素
如果家族中存在某种特定疾病或遗传病史，则个体携带相关基因的概率增加，可能通过垂直方式传递给后代。若发现有遗传倾向，应考虑进行遗传咨询并接受针对性的基因检测。
5.胎盘功能不全
胎盘是胎儿与母体之间的关键器官，负责供应氧气和营养物质。胎盘功能不全是指其无法有效工作，可能导致胎儿生长受限或停止发育。监测胎盘功能可以通过超声波检查来完成，重点观察胎儿心跳速率以及羊水量是否正常。
定期孕检是非常必要的，可以及时发现问题并采取相应措施。建议女性在整个孕期都保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，避免接触有害物质，以降低唐氏筛查结果异常的风险。
2024-02-28 10:11
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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