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染色体异常是不是一定有病
补充说明：染色体异常是不是一定有病
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常通常与特定疾病相关，但也存在无症状或轻微症状的情况。
由于染色体异常涉及基因数量和功能的变化，这些变化可能导致特定的疾病或健康问题。然而，当异常轻微或涉及关键基因时，可能不会立即引起明显的健康问题，因此会出现无症状或轻微症状的情况。
某些严重的染色体异常可能会导致先天性疾病，但并非所有染色体异常都会导致疾病。
建议定期进行产前筛查和诊断，以早期发现和评估染色体异常的风险，并采取适当的干预措施。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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