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唐氏二期筛查主要都检查些什么
补充说明：唐氏二期筛查主要都检查些什么
a******W 2023-09-26 23:43
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医生回答(1)
王鹏霖 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏二期筛查主要通过胎儿染色体核型分析、血清学标志物检测、游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白以及抑制素A水平的检测来进行评估。这些检查有助于诊断胎儿是否存在染色体异常。建议妊娠期女性根据医生建议进行相关检查，如有疑问或不适，应及时就医咨询。
1.胎儿染色体核型分析
通过分析胎儿细胞中的染色体结构和数量来确定是否存在染色体异常，如唐氏综合征。通常采用羊水穿刺或绒毛取样等方法获取胎儿DNA样本，然后对其进行培养和分析。
2.血清学标志物检测
通过测量母体血液中特定生物标志物浓度，评估开放性神经管缺陷、脊柱裂、无脑儿等疾病的风险。采集母体血液并分离白细胞，随后测定其中的游离雌三醇、hCGβ亚基以及抑制素水平。
3.游离β-人绒毛膜
此指标升高可能与某些先天性疾病有关联，有助于诊断开放性神经管缺陷。空腹抽取母体血液，在实验室中检测血液中的人绒毛膜含量。
4.甲胎蛋白
甲胎蛋白水平偏高可能是由于胎儿发育异常或某些消化系统疾病。一般需空腹采血，医生会抽取一定量的静脉血送至检验室进行检测。
5.抑制素A
抑制素A水平过高可能与某些遗传代谢病相关，进一步判断是否为唐氏综合症。通常无需特殊准备，在预约时间内前往医院即可完成抽血测试。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。建议提前咨询医生或医疗机构，了解具体注意事项及后续处理措施。
2024-04-12 08:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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