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苯丙酮尿症是什么病?
补充说明：苯丙酮尿症是什么病?
a******W 2021-11-09 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病,由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,造成苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸,导致苯丙酮酸等代谢产物积累。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失所引起的。当苯丙氨酸不能被正常转化成酪氨酸时，就会累积并形成苯丙酮酸等有毒物质，这些物质会干扰神经递质的合成，进而影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠尿臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎和易怒。
可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症。其中血苯丙氨酸水平测定是最常用的筛查手段，而基因检测则可确认是否存在苯丙酮尿症致病基因。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要治疗方法，通过限制摄入高蛋白食物如肉类和乳制品来减少苯丙氨酸的摄入。必要时，可在医生指导下使用苯丙酮酸解氨酶抑制剂以辅助控制病情。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保其维持在合适的范围内。同时，建议采取均衡饮食，避免食用高蛋白食品，特别是对于儿童患者，家长应注意合理搭配膳食，保证营养的同时避免摄入过多的苯丙氨酸。
2024-02-14 12:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
