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造成唐氏综合征的原因
补充说明：造成唐氏综合征的原因
a******W 2021-10-31 19:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的形成可能与遗传突变、母体年龄过大、放射性物质暴露、化学物质暴露以及新霉素使用有关，这些因素导致染色体异常。如果怀疑孩子有唐氏综合征的症状，应尽快进行专业评估和确诊。
1.遗传突变
由于染色体异常导致基因数量增加一条，引起智力落后、生长发育迟缓等现象。针对遗传因素引起的病症，可考虑进行基因检测和胚胎植入前遗传学筛查。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体风险增加，形成21号染色体三体的风险增高，进而出现先天愚型。对于高龄产妇，孕期需定期进行产前诊断，如羊水穿刺术，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.放射性物质暴露
电离辐射能够干扰细胞分裂过程中的染色体复制和分配，从而影响染色体数目，可能会导致21号染色体三体的发生概率增加。如果孕妇在怀孕期间接触了放射性物质，则需要及时告知医生并接受进一步的产前诊断，例如无创DNA检测。
4.化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如苯、甲醛等，可能对生殖细胞产生毒性作用，导致染色体畸变，增加唐氏综合症的风险。建议患者尽量远离可能存在有害化学物质的工作环境或生活环境。若无法避免，则应采取适当的防护措施，如佩戴口罩、手套等。
5.新霉素使用
新霉素是一种广谱抗生素，具有一定的致畸作用，在妊娠早期使用可能会影响胚胎发育，导致染色体异常。对于计划怀孕的女性，应在备孕期间避免不必要的药物摄入，如有必要用药，应在医师指导下选择安全的替代品。
建议关注新生儿的生长发育情况，尤其是身高体重的增长速度以及运动发育水平。必要时，可以进行超声波检查、磁共振成像(MRI)扫描或者血液中特定生物标志物的检测，以辅助诊断。
2024-01-13 13:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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