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唐氏综合征有什么症状
补充说明：唐氏综合征有什么症状
a******W 2021-10-29 17:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低等。由于唐氏综合征是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，进而表现为智力低下。主要表现在儿童时期，在认知、语言和运动方面明显落后于同龄人。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致面部特征出现一定的畸形或者不对称。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等特征。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常导致身体各系统的发育受到抑制，从而引起身高体重增长缓慢的现象。患者可能伴随身材矮小、头围偏小等情况。
4.小指短小弯曲
由于遗传物质改变导致染色体异常，干扰了正常的生长发育过程，使小指骨骼发育不全。典型表现为第四、五掌骨短而内弯，小指向内弯曲呈弓形。
5.肌张力低
肌张力低可能是由神经肌肉接头传递障碍所致，也可能与遗传因素有关。可表现为肌肉松弛无力，关节活动范围增大，但不会引起疼痛或不适感。
针对唐氏综合征的症状，可以进行染色体分析、血生化检查以及超声心动图等检查项目。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可通过脐带血干细胞移植等方式改善病情。建议关注患者的营养摄入，避免高糖饮食，以减少代谢风险，并定期进行生长监测和发育评估。
2024-03-15 11:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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