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有蜘蛛指就是马凡氏综合征吗
补充说明：有蜘蛛指就是马凡氏综合征吗
2021-10-27 16:10
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精选回答(1)
李建飞 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长:冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等疾病的诊治。
提问
蜘蛛指可能是马凡氏综合征的症状，但需进一步确诊 。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要特征包括蜘蛛指、长臂、长腿、心血管异常等。蜘蛛指是由于结缔组织异常导致手指或足趾末端增宽，呈现蜘蛛状。然而，蜘蛛指并不一定意味着患有马凡氏综合征，因为其他疾病或遗传变异也可能引起类似症状。因此，如果出现蜘蛛指，应进行基因检测和其他相关检查，以确定是否为马凡氏综合征或其他相关疾病。
2022-04-20 09:58
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
