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苯丙酮尿症是怎么引起
补充说明：苯丙酮尿症是怎么引起
a******W 2021-10-24 19:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可能是由基因突变、染色体畸变或饮食不当引起的，导致酪氨酸代谢障碍，需要根据具体原因进行针对性治疗。由于该病可能影响智力发育，建议患者及时就医以获取专业指导。
1.基因突变
当苯丙氨酸羟化酶基因发生突变时，会导致该酶活性降低或丧失，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而影响神经递质合成和脑发育。可采用低苯丙氨酸配方奶进行喂养，以减少食物中的苯丙氨酸摄入量。
2.染色体畸变
染色体畸变可能导致相关基因表达异常，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而导致其在体内的浓度升高。患者可在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、叶酸等药物来改善病情。
3.饮食不当
长期食用高蛋白食品可能会导致体内苯丙氨酸含量增加，超过肝脏代谢能力后就会出现苯丙氨酸蓄积的情况。轻度苯丙酮尿症患儿可尝试母乳喂养至4-6个月龄，然后逐步引入辅食，如米糊、菜泥等。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期诊断并采取相应干预措施。必要时，可通过血氨基酸分析、DNA检测等方式评估是否存在遗传代谢性疾病。
2024-03-20 14:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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