首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 什么原因会导致唐氏综合征

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

唐氏综合征的形成可能与遗传突变、高龄产妇、家族史、既往生育过唐氏患儿、孕期接触放射性物质等病因有关,需要针对具体原因进行诊治。由于该病涉及复杂的遗传学问题,建议患者及时寻求专业医生的帮助。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变,使第21号染色体多出一条,引起智力落后和特殊面容。针对遗传突变引起的唐氏综合征,可以考虑进行基因检测以评估风险。
2.高龄产妇
随着年龄增长,卵子质量下降,细胞分裂时容易发生非整倍体错误,形成21号染色体三体型。对于高龄产妇,建议进行产前筛查或诊断,如无创DNA检测、羊水穿刺等,以降低风险。
3.家族史
有家族史表明可能存在遗传易感性,增加患病概率。若家族中存在相关病例,则应提高警惕并定期进行胎儿超声检查以及孕妇血清学指标分析。
4.既往生育过唐氏患儿
既往生育过唐氏患儿则再次发生的概率较高。此时需要通过绒毛取样术、羊水穿刺术等方式获取胎儿细胞进行染色体分析。
5.孕期接触放射性物质
孕期接触放射线可能导致染色体畸变,进而增加患唐氏综合征的风险。如果怀疑与放射暴露有关,可咨询医生是否需进行辐射剂量估算及相关影像学检查。
患者应保持良好的生活习惯,均衡饮食,适量运动,定期进行孕检。必要时,可在专业医师指导下使用营养支持疗法改善生长发育迟缓的情况。

2024-03-03 03:44

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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