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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐筛是指唐氏综合征产前筛查,通过检测母体血清中特定生物指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是由21号染色体异常所致,由于额外的染色体导致基因表达失调,影响细胞分化与生长调控。典型表现为智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等,还可能伴有心脏缺陷和其他先天性畸形。
通常采用血清学标志物检测和非侵入性产前基因检测。前者包括甲胎蛋白、人类绒毛膜水平测定,后者需抽取孕妇血液进行DNA分析以确定是否存在21号染色体三倍体。该病目前无有效治疗方法,主要是针对患者可能出现的症状进行对症处理,如营养支持和行为训练。
建议定期进行孕期检查,注意饮食均衡,避免高龄生育,减少染色体异常的风险。如有家族史或其他高危因素,应及时咨询医生并考虑进一步的遗传咨询和诊断测试。

2024-01-16 01:33

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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