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先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症是什么原因引起的
a******W 2021-09-09 16:16
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 醛固酮 皮质醇 结节
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏、5α-还原酶缺乏等基因突变导致的肾上腺皮质激素合成障碍所致，需要遵医嘱使用相应药物进行治疗。
1.21-羟化酶缺乏
21-羟化酶是合成醛固酮和皮质醇的关键酶之一，其缺乏导致皮质醇合成不足，刺激ACTH分泌增加。ACTH持续升高会促进肾上腺皮质细胞增生，形成结节。患者可在医生指导下使用、氟氢可的松等糖皮质激素替代治疗。
2.11β-羟化酶缺乏
11β-羟化酶催化将11-去氧皮质醇转化为皮质醇，其缺乏导致皮质醇前体蓄积并反馈抑制ACTH分泌，引起继发性肾上腺皮质功能减退。此时肾上腺皮质受到ACTH刺激而增生。针对此病因的治疗通常需要遵医嘱使用外源性皮质醇补充剂，如醋酸可的松片、龙片等。
3.17α-羟化酶缺乏
17α-羟化酶参与皮质醇和雄激素的合成，其缺乏导致这些激素合成受阻，ACTH水平上升，肾上腺皮质增生。对于17α-羟化酶缺乏的患者，一般建议遵照医师意见服用、丙酸睾酮等药物以改善症状。
4.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏
3β-羟类固醇脱氢酶催化合成皮质醇的关键步骤，其缺乏导致皮质醇前体累积，刺激ACTH分泌，诱发肾上腺皮质增生。患者可能需要在专业医师指导下口服、等药物进行治疗。
5.5α-还原酶缺乏
5α-还原酶催化雄烯二酮向双氢睾酮转化，其缺乏导致肾上腺产生的雄烯二酮不能被充分转化为双氢睾酮，促使肾上腺皮质产生更多的雄烯二酮，进而刺激肾上腺皮脂增生。针对此类患者的治疗方案包括遵照医生指导使用非那雄胺、依立雄胺等药物来调节体内激素平衡。
先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质、血压和肾功能，以便早期发现和处理可能出现的电解质紊乱和高血压。此外，还应注意保持充足的水分摄入，避免剧烈运动，以免加重电解质失衡和心血管负担。
2024-01-17 18:07
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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