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苯丙酮尿症怎么办
补充说明：苯丙酮尿症怎么办
a******W 2021-09-09 16:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶治疗等方法进行治疗。新生儿筛查是早期诊断的关键，若症状持续或加剧，应立即就医以控制病情。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如蛋白质来源，来减少体内苯丙氨酸含量。高苯丙氨酸水平是导致PKU患者神经系统损伤的原因之一，降低苯丙氨酸有助于改善神经发育状态。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配方奶粉作为婴儿主要营养来源，在医生指导下逐步替换母乳或常规配方奶粉。这些奶粉经过设计可提供必需氨基酸且含较低苯丙氨酸量；旨在满足生长所需同时控制血小板值。
3.BH4补充剂
BH4补充剂通常从儿童开始服用，剂量依据临床指导调整，每日一次口服。BH4是合成酪氨酸的关键辅因子，对PKU患者尤其重要。补充缺失的BH4可以使苯丙氨酸代谢恢复正常，减轻相关症状。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
苯丙氨酸解氨酶治疗通常在确诊后尽早启动，由专业医疗团队管理，包括定期监测血液指标。Phenlalanine ammonia lyase (PAL)能将苯丙氨酸转化为无害化合物，从而降低血液中苯丙氨酸浓度。此方法适合轻至中度PKU患者。
5.新生儿筛查
新生儿出生后立即采集足跟血样进行实验室检测，以便早期发现并干预PKU。通过筛查早期识别异常结果，使家长能够及时采取饮食治疗措施，防止大脑受损。
除上述措施外，建议定期评估患者的生长发育状况及智力发展水平，以便及时调整治疗方案。
2024-01-11 21:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
