发病时间：不清楚
脊肌萎缩症能治好吗
补充说明：脊肌萎缩症能治好吗
2021-09-06 17:18
肌萎缩 脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 对称性肌无力 智力发育迟缓
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崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎
提问
脊肌萎缩症一般是指脊髓性肌萎缩症，脊髓性肌萎缩症通常无法治好，但是患者可以通过积极的治疗方式，延缓疾病进展。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白缺失，从而引起的疾病。患者可能会出现进行性、对称性肌无力、肌萎缩等症状，还可能会出现智力发育迟缓、吞咽困难等症状。患者通常可以在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、利司扑兰片等药物进行治疗，延缓疾病进展。如果患者出现呼吸困难的症状，还可以通过无创呼吸机辅助通气的方式进行治疗。
患者在日常生活中还需要注意营养均衡，可以适当多吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、牛肉等。
2022-03-22 17:24
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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